A doença pode ser rara, mas o cuidado com o paciente não pode ser. Muitos médicos convivem diariamente com o paradoxo do termo “raro”.
No consultório, as histórias até podem ser singulares, mas o sentimento de invisibilidade é, infelizmente, comum. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), não há uma definição única e universal de doença rara; no Brasil, considera-se rara a condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
No entanto, o que parece um número isolado ganha uma escala impressionante quando somamos as mais de 7 mil condições já catalogadas: estima-se que entre 263 e 446 milhões de pessoas vivam com doenças raras no mundo, sendo aproximadamente 13 milhões no Brasil.
Cerca de 80% dessas condições clínicas têm origem genética e manifestam-se predominantemente na infância, embora também possam surgir na vida adulta, apresentando-se como quadros crônicos, progressivos e, muitas vezes, degenerativos. Exemplos como a atrofia muscular espinhal (AME), as mucopolissacaridoses e as Imunodeficiências Primárias ilustram a complexidade de condições que exigem um olhar altamente especializado.
O grande desafio, contudo, não está apenas na gravidade clínica, mas na chamada “odisseia diagnóstica”: o longo e tortuoso caminho entre os primeiros sintomas e a identificação da doença. Estudo publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases demonstrou que, no Brasil, o tempo médio até o diagnóstico pode ultrapassar cinco anos, o que multiplica o sofrimento: a doença progride, sequelas tornam-se irreversíveis e o desgaste emocional da família atinge níveis críticos.
Nesse cenário, o médico geneticista passou a atuar – cada vez mais – como um decifrador de códigos biológicos. O diagnóstico preciso é a chave que altera o tratamento de sintomas sem direcionamento e abre portas para terapias específicas, aconselhamento familiar e melhora na qualidade de vida. E posso afirmar que, nessa transformação, exames como o Sequenciamento do Exoma e do Genoma Completo revolucionaram a prática clínica.
Enquanto o Exoma foca nas regiões codificantes do DNA (os éxons, onde ocorre a maioria das variantes associadas a doenças monogênicas), o Genoma Completo analisa tanto regiões codificantes quanto não codificantes do DNA, permitindo uma avaliação mais abrangente do material genético. Essas ferramentas possibilitam identificar alterações em um único gene entre milhares, reduzindo anos de incerteza a um teste de sangue ou saliva.
Para que essa tecnologia chegue até o paciente, precisamos de profissionais capacitados. Felizmente, há um crescimento no interesse pela genética no Brasil: o número de candidatos por vaga em programas de residência em Genética Médica aumentou de forma expressiva na última década, conforme dados da Demografia Médica no Brasil 2025.
Contudo, esse ritmo ainda é insuficiente para suprir a demanda nacional e democratizar o acesso que, devido ao custo e à complexidade, permanece restrito a uma parcela da população.
Por isso, valorizo iniciativas como o Programa Brasileiro de Doenças Não Diagnosticadas (UDP-BR), do qual faço parte. O programa funciona como um farol de esperança para casos de extrema complexidade que desafiam a medicina convencional.
Operando como uma rede nacional de apoio, o programa permite que médicos de qualquer região submetam casos clínicos para análise por um comitê de especialistas. O programa disponibiliza gratuitamente até três exames de exoma por mês para esses pacientes sem recursos financeiros, representando uma ação concreta para ampliar o acesso ao diagnóstico.
O futuro do cuidado
Para mim, a conscientização é o nosso remédio mais urgente. A Organização Mundial da Saúde [1] deu um passo histórico em maio de 2025 ao aprovar resolução durante a 78ª Assembleia Mundial da Saúde, solicitando aos países a integração das doenças raras aos sistemas nacionais de saúde, com foco na cobertura universal e no incentivo à inovação.
No Brasil, precisamos transpor essa resolução para a prática por meio de: políticas públicas, com integração robusta da genética ao SUS; educação, com revisão dos currículos de graduação em saúde para aprofundar o tema; e capilaridade, com o uso de teleatendimento e matriciamento para apoiar médicos em regiões desassistidas.
A doença pode ser rara, mas o cuidado não pode ser. O diagnóstico é o primeiro passo para a dignidade e, com a união entre instituições, ciência e tecnologia, podemos vislumbrar um futuro no qual ninguém precise viver com o peso de uma doença sem nome.
*Artigo escrito pela médica geneticista Thereza Loureiro (CRM/SP 171718 | RQE 76233), da Dasa Genômica
Referências
- “Primeira resolução sobre doenças raras destaca a equidade e a inclusão”. 78ª Assembleia Mundial da Saúde (OMS).
- “Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros”. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), Governo do Brasil.
- BRASIL. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União, 2014.
- “Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network”. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2024/2025.
- Demografia Médica do Brasil 2025. Associação Médica Brasileira (AMB).